A tudósok felfedezik az ALS új genetikai formáját a gyermekeknél

11 beteg vizsgálatában a Nemzetközi Egészségügyi Intézet és az Uniformed Services University (USU) tudósai által vezetett nemzetközi kutatócsoport felfedezte az amiotróf laterális szklerózis (ALS) új és egyedülálló formáját.

Az ALS legtöbb esetével ellentétben a betegség gyermekkorban kezdte támadni ezeket a betegeket, a szokásosnál lassabban súlyosbodott, és egy génhez, az úgynevezett SPTLC1-hez kapcsolódott, amely a test zsírtermelő rendszerének része. Az előzetes eredmények azt sugallják, hogy az SPTLC1 aktivitásának genetikai elhallgattatása hatékony stratégia lenne az ilyen típusú ALS elleni küzdelemben. “Az ALS egy bénító és gyakran halálos betegség, amely általában a középkorú embereket érinti. Megállapítottuk, hogy a betegség genetikai formája fenyegetheti a gyermekeket is. Eredményeink először mutatják be, hogy az ALS-t a testmód megváltozása okozhatja, és metabolizálja a lipideket “- mondta Carsten Bönnemann, az NIH Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézetének (NINDS) vezető kutatója és a Nature Medicine tanulmány vezető szerzője. “Reméljük, hogy ezek az eredmények segítenek az orvosoknak felismerni az ALS ezen új formáját, és olyan kezelések kidolgozásához vezetnek, amelyek javítják ezeknek a gyermekeknek és fiatal felnőtteknek az életét. Reméljük, hogy eredményeink új támpontokat adhatnak az egyéb formák megértéséhez és kezeléséhez.”

Dr. Bönnemann olyan kutatócsoportot vezet, amely fejlett genetikai technikákat alkalmaz a világ legtitokzatosabb gyermekkori neurológiai rendellenességeinek megoldására. Ebben a tanulmányban a csapat felfedezte, hogy ezek közül 11 esetben volt ALS, amely az SPLTC1 DNS-szekvenciájának variációihoz kapcsolódott, amely gén a szfingolipidek nevű különféle zsírosztály gyártásáért felelős. Ezen túlmenően a csapat laboratóriumi kutatókkal dolgozott együtt.


hunprobalazs