Az új eszközök segítenek a csontritkulás potenciális kockázati génjeinek meghatározásában

Az erőteljes eszközök kombinációja segítette a tudósokat két új gén azonosításában, amelyek hozzájárulhatnak a csontsűrűségre gyakorolt ​​hatásukhoz. A megállapítás a csont-gyengítő betegség jobb kezeléséhez vezethet. Előfordulhat, hogy hamarosan megtörténhet a csontritkulás előrejelzése, mielőtt még kialakulna.

A Pennsylvania-i Philadelphia Gyermekkórház kutatói által végzett tanulmány kiemeli a genom 3D-földrajzának megértésének fontosságát a betegséget okozó gének megtalálásában. A csapat rámutat arra, hogy a DNS-változatok vagy a betegségek mögötti különbségek feltárása nem feltétlenül elegendő a betegséget okozó gének megtalálásához. A variánsok például a genom más részeiben lévő gének kiváltói lehetnek. A Nature Communications folyóiratban jelenleg is bemutatott tanulmányban a kutatók azt írják le, hogy miként próbálták meg a csontképző sejtekben lévő DNS 3D-földrajzát a csont ásványi sűrűségét befolyásoló gének megtalálásához. Azt mutatták ki, hogy módszereik segíthetnek más genetikai állapotok, köztük a gyermekbetegségek tanulmányozásában.

A Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) becslése szerint az Egyesült Államokban több mint 53 millió ember van, akiknek már van csontritkulása, vagy alacsony kockázatuk van az alacsony csont ásványi sűrűsége miatt. A tudósok több mint 10 éve lebontották az emberi genomot. Azóta számos genom-kiterjedésű társulási tanulmány azonosította a DNS-ben lévő variánsokat, vagy építőelem-szekvenciákat, amelyek gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségekben szenvedőknél. Tanulmányukban Dr. Grant és munkatársai elmagyarázzák, hogy míg a régi tanulmány nem fedte fel a DNS-variánsokat, amelyek „erősen kapcsolódnak a csont ásványi sűrűségéhez”, ez nem egyezik meg a csontképző folyamatot ténylegesen irányító gének megtalálásával.


hunprobalazs