Stratégiák a személyes genetikai kockázati pontszámok pontosságának növelésére

Amint a fogyasztói genetikai ipar gyorsan terjeszkedik, egyre többen fordulnak a DNS-alapú szolgáltatásokhoz, hogy megismerjék a betegségek széles körének kialakulásának kockázatát.

A Scripps Research új tanulmánya szerint azonban ezeknek a genetikai teszteknek a kockázati pontszáma nem mindig olyan pontos, mint lehetne. A tudósok, akiknek kutatásai a Genome Medicine folyóiratban jelentek meg, számos megközelítést vizsgáltak a pontszámok kiszámításához, és azt javasolják, hogy a személyes genomikai szervezetek fogadjanak el olyan szabványokat, amelyek megemelik a pontosság mércéjét. “A poligén kockázati pontszámok hihetetlenül hasznos és megfizethető eszközök lehetnek a megelőző egészségügyi döntések irányításához” – mondja Ali Torkamani, a tanulmány vezető szerzője, a Scripps Research Translational Institute genomikai és genominformatikai igazgatója, valamint a Scripps integratív strukturális docense “Tekintettel e pontszámok növekvő hasznosságára, fontos a változékonyság lehető legnagyobb mértékű eltávolítása és az adatok rendszeres frissítése, hogy tükrözzék a genomikai vizsgálatok új ismereteit.”

Az olyan vállalatoknak, mint a 23andMe és az Ancestry csak egy kis mintára van szükségük egy személy nyálából, hogy “poligénes kockázati pontszámok” néven ismert becsléseket hozzanak létre, amelyeket úgy határoznak meg, hogy összehasonlítják az egyén DNS-töredékeit a nagy léptékű genomvizsgálatokhoz. A genomikus variáció e kis szegmenseinek, az SNP-knek a vizsgálata gyorsabb és sokkal gazdaságosabb, mint az ember teljes genomjának szekvenálása. De az egyik hátrány, hogy az eredmények néha váratlanul változhatnak. Torkamani megjegyzi, hogy a legtöbb esetben a kockázati pontszám ingadozásának mértéke kicsi, és nem változtatja meg az eredmény általános értelmezését; a legtöbb egyén ugyanabban a kockázati kategóriában marad.


hunprobalazs