Új biomarker jelölt az amiotróf laterális szklerózisban

Ez az új módszer az első, amely kimutatta a TDP-43 fehérje konformációs változásait a betegek CSF-jében. A Klaus Gerwert professzor és Lars Tönges professzor által vezetett projektcsoport kutatási eredményeit az Annals of Clinical and Translational Neurology című nemzetközi folyóiratban tették közzé az új biomarkerről.

Az ALS egy halálos kimenetelű neurodegeneratív betegség, amely a motoros funkció gyors elvesztését okozza, amely általában néhány éven belül súlyos állapotot, korai halált eredményez. Eddig a betegség korai és pontos diagnosztizálása nehéz volt. Stephen Hawking volt az egyik legismertebb beteg. 2014 nyarán a betegség egy nagyszabású adománygyűjtő kampány, az úgynevezett Ice Bucket Challenge révén kapta meg a média figyelmét. A mai napig az ALS diagnosztika egyik legfontosabb kihívása az egyéb utánzó betegségek kizárása és a pontos diagnózis megbízható igazolása. Az ALS-ben különösen a TDP-43 fehérje játszik kulcsszerepet. Kis zárványokat képez az idegsejtekben. Úgy tűnik, hogy a TDP-43 zárványoknak döntő patomechanisztikus jelentőségük van, és szórványos és sok genetikai ALS esetben neuropatológiai markerek lehetnek. Az ALS-betegek számos agyi boncolásában észlelték őket. Ebben a tanulmányban Bochum kutatói és munkatársaik kimutatták, hogy a fehérje patológiásan rosszul összehajtott formái oldatban is előfordulnak az idegfolyadékban, és ott specifikusan elemezhetők.

“A biomarker a kutatásban kulcsfontosságú szerepet játszik az amiotróf laterális szklerózis korai felismerésének javításában és diagnózisának biztosításában. Ezenkívül a biomarkerek alapját képezik a sikeres gyógyszer tesztelésnek és a terápia fejlesztésének ebben a drámai módon előrehaladott és nehezen kezelhető betegségben. Kísérleti tanulmányunk során először alkalmaztuk a TDP-43 fehérjék konformációs változásait az amiotróf laterális szklerózisban szenvedő betegek cerebrospinális folyadékában ezzel az innovatív módszerrel. “


hunprobalazs